Enfermedad genética recién descubierta en Jack Russell Terriers
Hay cientos de enfermedades genéticas en perros de las que se conocen las mutaciones genéticas que causan la enfermedad. Ahora, un equipo de investigación de la Facultad de Ciencias Biológicas Aplicadas y el Departamento Conjunto de Medicina Veterinaria de la Universidad de Gifu ha anunciado los resultados de una investigación sobre una enfermedad genética recientemente descubierta en perros y sus mutaciones genéticas causantes.
Se cree que los pólipos gastrointestinales, que ocurren con frecuencia entre los Jack Russell Terriers japoneses, son una enfermedad genética.
Los tumores gastrointestinales no son tan comunes en los perros, pero los casos de pólipos gastrointestinales en los Jack Russell Terriers han aumentado en Japón desde finales de la década de 2000.
Dado que el número de Jack Russell Terriers en cautiverio durante el mismo período no aumentó, se llevaron a cabo investigaciones para investigar el aumento de esta enfermedad.
Mutaciones genéticas comunes a las enfermedades genéticas humanas.
El estudio analizó muestras de sangre de 792 Jack Russell terriers recolectadas en 93 hospitales veterinarios de Japón en 2020.
El equipo de investigación determinó los genotipos APC de todas las muestras. El gen APC es un gen supresor de tumores y las mutaciones en este gen causan poliposis adenomatosa familiar en humanos.
En la poliposis adenomatosa familiar humana, una gran cantidad de pólipos adenomatosos cubren todo el tracto gastrointestinal. Esta es una enfermedad genética autosómica dominante (una enfermedad genética que ocurre cuando hay una anomalía en uno de los genes autosómicos pareados heredados de ambos padres) y el genotipo APC es heterocigoto.
Volviendo a las muestras de sangre de 792 Jack Russell terriers, el análisis reveló que 15 eran heterocigotos para la variante de la línea germinal del gen APC. Común con poliposis adenomatosa familiar. A partir de esto, se concluyó que los pólipos gastrointestinales en Jack Russell Terriers son una enfermedad autosómica dominante.
Historial médico y pedigrí de perros que portaban la mutación genética.
La información sobre el historial médico y el estado de salud actual de 10 de los 15 perros que portaban la mutación del gen APC en esta encuesta se obtuvo a través de entrevistas con los dueños y veterinarios a cargo.
Los resultados fueron los esperados: 5 de cada 10 perros desarrollaron cáncer del sistema digestivo. Después de que se realizaron pruebas como resultado de la investigación, se descubrió que uno de los perros tenía cáncer de estómago en etapa temprana. Los 10 perros padecían vómitos y diarrea crónicos, y algunos tenían pólipos recurrentes.
En este estudio, la prevalencia de la mutación genética fue del 1,89%, y no hubo diferencias significativas por sexo, edad o tipo de pelaje. También se descubrió que las líneas de sangre de los perros portadores de la mutación no se limitan a unos pocos específicos, y que esta enfermedad genética está muy extendida entre los Jack Russell terriers en Japón.
Algunos de los ancestros de estos perros son de Australia y Nueva Zelanda, lo que indica la posibilidad de que existan portadores de la mutación genética fuera de Japón.
Además, el equipo de investigación investigó el gen APC en 66 perros de raza pura de 25 razas, incluidos 4 Jack Russell terriers y 5 razas mixtas, utilizando especímenes patológicos conservados y muestras de bancos de genoma.
Como resultado, tres Jack Russell terriers portaron la mutación, pero esta mutación genética no se detectó en otras razas de perros. Esto sugiere que esta enfermedad genética es casi exclusiva de los Jack Russell Terriers.
resumen
Realizamos investigaciones sobre los pólipos gastrointestinales que ocurren frecuentemente en los Jack Russell terriers japoneses, y hemos reportado que son una enfermedad genética causada por la misma mutación genética que la poliposis adenomatosa familiar en humanos.
Ahora que se ha identificado la mutación genética causante, el tratamiento de perros puede servir como modelo para métodos de tratamiento en humanos. Lo más importante es que ahora es posible realizar pruebas genéticas para detectar pólipos gastrointestinales.
El cribado de cría puede ayudar a prevenir que los perros sufran trastornos genéticos. Queremos que todos los que quieran adoptar un perro sepan que es importante obtener un perro de un criador que realice pruebas genéticas antes de la reproducción.
